Принято считать, что в 1-2% случаев развитие ДЦП у деток связаны с генетическими нарушениями. В новейшей работе, проведенной исследовательской группой Australian Collaborative Cerebral Palsy Research Group, ученые пришли к выводу, что этот показатель составляет более 14%.
ДЦП - ведущая причина неврологической инвалидности у малышей. Более всераспространенными факторами развития заболевания числятся гипоксия внутриутробно либо сходу после рождения, родовые травмы, гемолитическая болезнь новорожденных. В новой работе ученые провели полноэкзомное секвенирование 183 больных ДЦП, также обоих или одного из родителей.
В 44% случаев из троек «пациент и его родители» были выявлены некие варианты структуры белков, выделяемые de novo для человека с ДЦП. Обнаружили 61 такой вариант. Такой результат говорит о том, что роль наследственности в развитии ДЦП более весома, чем считалось ранее.